TMB

MSI

腫瘤突變負(fù)荷（tumor mutational burden, TMB）即腫瘤基因組編碼區(qū)包含的非同義突變的數(shù)量或密度（突變數(shù)/Mb）, 是腫瘤新抗原負(fù)荷的替代指標(biāo), 過(guò)去以全外顯子組測(cè)序（whole-exome sequencing, WES）作為評(píng)估的金標(biāo)準(zhǔn)。 查看更多

MSI，即微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，是指DNA復(fù)制過(guò)程中，錯(cuò)配修復(fù)機(jī)制（DNA mismatch repair, MMR）失靈，致使重復(fù)片段增加或減少無(wú)法被機(jī)體修復(fù)，引起微衛(wèi)星長(zhǎng)度變化的現(xiàn)象。  查看更多

MRD

HRR

MRD是指治療后體內(nèi)殘留的腫瘤細(xì)胞或者標(biāo)志物，通常的翻譯有3種，微小殘留病灶（Minimal Residual Disease）、可檢測(cè)殘留病灶（Measurable Residual Disease）、分子殘留病灶（Molecular Residual Disease）。 查看更多

DNA同源重組修復(fù)（Homologous Recombination Repair, HRR）是DNA雙鏈損傷的核心修復(fù)方式之一，使用同源DNA模板修復(fù)DNA雙鏈斷裂，并通過(guò)從DNA斷裂端進(jìn)行末端切除來(lái)啟動(dòng)，生成一長(zhǎng)串單鏈DNA用于鏈入侵，進(jìn)而完成對(duì)雙鏈損傷部位的修復(fù)。  查看更多

HRD

MMR

同源重組修復(fù)缺陷（HRD）通常指細(xì)胞水平上的同源重組修復(fù)（homologous recombination repair, HRR）功能障礙狀態(tài), HRD可由HRR相關(guān)基因胚系突變或體細(xì)胞突變以及表觀遺傳失活等諸多因素導(dǎo)致。 查看更多

錯(cuò)配修復(fù)(Mismatch Repair，MMR) 是指在含有錯(cuò)配堿基的 DNA 分子中，使核苷酸序列恢復(fù)正常的修復(fù)方式。當(dāng) MMR 基因發(fā)生胚系突變或甲基化時(shí)將導(dǎo)致 MMR 功能下降，致使 DNA序列中的堿基錯(cuò)配、缺失或插入不能被修復(fù)。  查看更多